Сотні генетичних мутацій, повязаних з аутизмом

5

Научно

Існують буквально сотні видозмінених генів, пов’язаних з порушенням спектру аутизму (ASD), повідомили дослідники від Центру Аутизму Seaver в Медичній школі Икана в Горі Синай в журналі Neuron.Вчені пояснили, що геномна технологія повністю перетворила генне відкриття і розуміння аутизму. Технологія під назвою HTS (упорядкування високої пропускної спроможності) виявила багато нових генів, пов’язаних з ASD.

Йозеф Д. Буксбаум, доктор філософії, написав:«Ці нові відкриття з допомогою HTS підтверджують, що генетичне походження аутизму набагато більш складно, ніж раніше вірив».З HTS вчені можуть отримати послідовність всіх 22 000 людських генів і цілого генома людини на одному експерименті, дозволивши їм швидко спостерігати організацію генетичного матеріалу людини.

Здатність зробити все це відразу робить його набагато легше для генетичного тестування та генного відкриття.Буксбаум сказав:«HTS показує нам, що немає всього кількох мутацій, але потенційно сотень мутацій, пов’язаних з аутизмом.

Шляхом ідентифікації багатьох генетичних коренів цього порушення ми можемо краще зрозуміти його біологію, яка в свою чергу дозволить нам розвивати більш зроблене на замовлення лікування для людей. Це — піддається трансформації час для генетичного дослідження в аутизмі».Такі прориви були досягнуті завдяки HTS:Люди з ASD не розділяють подібні генні мутації.

Буксбаум описує «коливну ступінь генетичної гетерогенності у аутизм».Було ідентифіковано зростаюче число певних генів і хромосомних інтервалів, що присуджують ризик,Як мутації, що розвинулися в спермі або яєчниках батьків, були передані дітям і їх важливою з’являється ролі в аутизмеОпределенные розташування генів на хромосомі (локуси), пов’язані з аутизмом, які накладаються на інші синдроми і хвороби, такі як епілепсія і пізнавальна здатність, були ідентифіковані.

Дослідники з Медичного центру Університету Дюка і Рокфеллерівського університету повідомили в журналі Nature про зв’язки між крихким X білків і майже 100 генами, залученими у аутизм.Вони вже ідентифікували від 50 до 100 певних генів і 20 — 40 хромосомних вогнищ, присудивши ризик ASD, оцінки доктора Буксбаума.Їх перші дослідження покрили 1 000 сімей.

Вчені передбачають, що має бути кілька сотень невідомих генів, пов’язаних з аутизмом. Це раптове збільшення відкриттів пов’язаних з аутизмом генів, показаних HTS, відзначає досягнення повноліття для цього виду технології, написали автори.

Майбутні процеси HTS повинні зосередитися на також:WES — Ціле Упорядкування Exome. exome сформований экзонами.

Экзоны є частинами кодування генів, що виражаються, щоб забезпечити генетичний проект, який використовується, коли білки та інші генні продукти функції синтезуються. Геном людини складається приблизно з 180 000 екзонів, які становлять приблизно 1% загального геному.ИлиWGS — Ціле упорядкування геному

Автори роблять спеціальне згадка про роботу виконаним Консорціумом впорядкування аутизму (ASC) в генному процесі відкриття. З технологією WES вони виявили шість de novo мутацій у хворих з ASD: KATNAL2, CHD8, GRIN2B, POGZ, DYRK1A і SCN2A. Майбутнє лікування може призначатися для цих шести генів.Деякі відкриття були досягнуті швидко, тому що Консорціум складається з 25 груп у всьому світі; вони об’єднують свою інформацію і поділяють її перед публікацією.

Вони таким чином змогли виконати чотири великих дослідження 1 000 сімей.Щоб прискорити генні відкриття, автори говорять, що необхідні більше, ніж поточні 8 000 — 10 000 сімей, доступних Консорціуму, щоб вчитися.Автори, додані «Також необхідний для майбутнього, є збільшеним співпрацею серед дослідних груп та інтеграції досліджень аутизму з дослідженнями інших психічних розладів. Крім того, суперкомп’ютери високої продуктивності необхідні, щоб проаналізувати дані.

ASC був розроблений, щоб вирішити ці проблеми, і Гора Синай створила Мінерву, один з найбільших академічних суперкомп’ютерів у світі, щоб допомогти з цими цілями».Що таке Порушення спектру аутизму (ASD)?ASD є порушенням неврального розвитку, що викликає значні проблеми в соціальному і комунікації, а також мовних затримки. Це впливає на приблизно 1 на кожних 88 дітей в США, говорить CDC (Центри з контролю і профілактики захворювань).

Аутизм не має ніякого лікування. Деякі вчені вивчають можливі екологічні причини порушення.Сучасна технологія допомогла дослідникам зрозуміти, що ключовими причинами аутизму є генні мутації.

Автори підкреслюють, що, щоб знайти ефективні лікування ASD, нові пов’язані гени повинні бути виявлені.

аутизмомгенетическиймутациясвязанныйсотня

  • Вересень 13, 2018
  • коментарів 9
  • admin
  • Науково

коментарів 9


  • Felharon

    Якщо претензії не до мене, то ти значить пред’явив претензії всій країні? Так? Це не робить твій высер менш свинським


    13.09.2018 у 18:24
    Увійдіть щоб відповісти


  • Захарова Олександра

    Скоро має що-небудь на Рашке спалахнути, вибухнути, потонути, так завжди буває, дотримуємося традиції казлохарие )))


    14.09.2018 у 06:02
    Увійдіть щоб відповісти


  • Дєлов Мойсей

    Фігасе, невже з’їж стільки? Я риби максимум напевно 400-500 грам за раз можу осилити ? Приємного ?


    14.09.2018 у 15:44
    Увійдіть щоб відповісти


  • Cordazar

    Оленів це схвалюють :))А от коли прапори росії в україні — починають мукати про те, що у кожного може бути думка :))


    14.09.2018 в 19:44
    Увійдіть щоб відповісти


  • Куклін Андрій

    Український МЗС вже висловив стурбованість?


    15.09.2018 в 09:00
    Увійдіть щоб відповісти


  • Manalbine

    Без зомбоящика, так звані расияне, почнуть перетворюватися в бИндеровцев! По ТБ все гарно і чудово, Рашка парашка всіх нагинає, всі її бояться, заводи будуються, школи будуються, дитсадки, будуються, рупль зміцнюється, нафту зростає, зарплати ростуть. В реальності все інакше, м’яко кажучи. ))))


    15.09.2018 в 13:20
    Увійдіть щоб відповісти


  • Ольга Омелянівна

    майданчик для реклами — наприклад будь-який сайт, який розміщує у себе банери мережі яндекса. Це не єдина система, є мережі гугла та інші. За кожен поках банера яндекс ОТРИМУЄ гроші від рекламодавця, і якийсь відсоток переводить МАЙДАНЧИКУ. так що яндекс ніколи не переводить гроші рекламодавцям, на що я тобі і натякаю. Але ти типовий ватник, який висловлює думку ні)(уя в цьому не розбираючись


    15.09.2018 в 23:55
    Увійдіть щоб відповісти


  • Buron

    До указу Петра Першого називати московитів расеянами, а Московію Расеей ще не було ніяких расеянских свиней.


    16.09.2018 у 03:30
    Увійдіть щоб відповісти


  • Шавріна Ельвіра

    краще всього Порох особисто.. але на жаль — ти і всі інші


    16.09.2018 в 11:46
    Увійдіть щоб відповісти